CELEBESMEDIA.ID, Makassar - Down syndrome adalah salah satu kelainan genetik yang paling sering terjadi.
Down syndrome menyebabkan penderitanya mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental, serta memiliki ciri-ciri fisik yang khas.
Down syndrome tidak dapat disembuhkan, tetapi dengan penanganan yang tepat, penderita dapat hidup lebih baik dan produktif.
Penyebab Down Syndrome
Down syndrome terjadi akibat adanya salinan ekstra dari kromosom 21.
Kromosom adalah struktur yang berisi materi genetik yang menentukan karakteristik seseorang.
Manusia normal memiliki 23 pasang kromosom, yang masing-masing pasang terdiri dari satu kromosom dari ayah dan satu kromosom dari ibu.
Namun, pada penderita Down syndrome, terdapat tiga kromosom 21, bukan dua.
Hal ini disebut sebagai trisomi 21, yang merupakan jenis Down syndrome yang paling umum.
Ada juga jenis Down syndrome lain yang lebih jarang, yaitu mosaik dan translokasi.
Pada jenis mosaik, hanya sebagian sel yang memiliki salinan ekstra kromosom 21, sedangkan pada jenis translokasi, salinan ekstra kromosom 21 menempel pada kromosom lain.
Penyebab pasti dari Down syndrome belum diketahui, tetapi ada beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya, yaitu:
Usia ibu saat hamil. Semakin tua usia ibu, semakin besar risiko memiliki anak dengan Down syndrome. Hal ini karena sel telur ibu semakin rentan mengalami kesalahan pembelahan sel.
Riwayat keluarga. Jika ada anggota keluarga yang memiliki Down syndrome, terutama jenis translokasi, maka risiko memiliki anak dengan kondisi yang sama juga meningkat.
Kehamilan sebelumnya. Jika sebelumnya pernah memiliki anak dengan Down syndrome, maka risiko memiliki anak berikutnya dengan kondisi yang sama juga meningkat.
Pengobatan Down Syndrome
Down syndrome tidak dapat diobati, tetapi dapat ditangani dengan berbagai cara untuk membantu perkembangan dan kualitas hidup penderita.
Beberapa metode penanganan yang dapat dilakukan adalah:
Pemeriksaan kesehatan rutin. Penderita Down syndrome rentan mengalami berbagai masalah kesehatan, seperti penyakit jantung, gangguan pencernaan, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, dan gangguan tiroid.
Oleh karena itu, penting untuk melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin dan berkonsultasi dengan dokter spesialis yang sesuai.
Terapi. Penderita Down syndrome membutuhkan terapi untuk meningkatkan kemampuan fisik, kognitif, dan sosial mereka.
Beberapa jenis terapi yang dapat dilakukan adalah terapi fisik, terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi perilaku.
Pendidikan. Penderita Down syndrome dapat mengikuti pendidikan formal atau nonformal sesuai dengan kemampuan dan minat mereka.
Pendidikan dapat membantu mereka belajar keterampilan akademik, sosial, dan hidup mandiri.
Dukungan keluarga dan masyarakat.
Penderita Down syndrome membutuhkan dukungan dan kasih sayang dari keluarga dan masyarakat. Dukungan ini dapat membantu mereka merasa diterima, dihargai, dan berkontribusi.
Down syndrome adalah kelainan genetik yang tidak dapat dicegah atau disembuhkan, tetapi dapat ditangani dengan berbagai cara.
Dengan penanganan yang tepat, penderita Down syndrome dapat hidup lebih baik dan produktif.***