Penyakit Down Syndrome: Pengertian, Penyebab, dan Gejala
CELEBESMEDIA.ID, Makassar - Down syndrome adalah kelainan genetik yang paling umum terjadi.
Kelainan ini disebabkan oleh adanya satu kromosom ekstra pada kromosom ke-21.
Kromosom adalah struktur di dalam sel yang berisi gen. Gen adalah unit dasar dari pewarisan sifat.
Penyebab Down Syndrome
Penyebab Down syndrome belum diketahui secara pasti, tetapi diduga disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan.
Faktor genetik berperan penting dalam perkembangan Down syndrome, tetapi faktor lingkungan, seperti paparan radiasi, juga dapat berperan.
Gejala Down Syndrome
Gejala Down syndrome dapat bervariasi dari orang ke orang.
Beberapa gejala umum yang dapat ditemukan pada penderita Down syndrome meliputi:
- Fitur fisik yang khas, seperti mata sipit, hidung pesek, dan telinga kecil
- Keterlambatan perkembangan, seperti kemampuan bicara dan berjalan yang terlambat
- Masalah belajar, seperti kesulitan dalam membaca, menulis, dan berhitung
- Masalah perilaku, seperti hiperaktif dan impulsif
Diagnosis Down Syndrome
Diagnosis Down syndrome dapat ditegakkan dengan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan genetik.
Pemeriksaan fisik dapat mendeteksi ciri-ciri fisik yang khas pada penderita Down syndrome.
Pemeriksaan genetik dapat dilakukan untuk memeriksa jumlah kromosom ke-21.
Pengobatan Down Syndrome
Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Down syndrome.
Namun, terdapat berbagai terapi yang dapat membantu penderita Down syndrome untuk mengembangkan kemampuannya.
Terapi yang dapat diberikan pada penderita Down syndrome meliputi:
- Terapi fisik, untuk membantu meningkatkan kemampuan motorik
- Terapi okupasi, untuk membantu meningkatkan kemampuan fungsional
- Terapi wicara, untuk membantu meningkatkan kemampuan bicara
- Terapi perilaku, untuk membantu mengatasi masalah perilaku
Prognosis Down Syndrome
Prognosis Down syndrome bervariasi dari orang ke orang.
Beberapa penderita Down syndrome dapat menjalani kehidupan yang normal, sedangkan penderita lainnya membutuhkan perawatan seumur hidup.
Dengan dukungan dan perawatan yang tepat, penderita Down syndrome dapat menjalani kehidupan yang produktif dan bahagia.***