CELEBESMEDIA.ID, Makassar - Kelainan gen adalah kelainan yang terjadi dalam struktur atau jumlah kromosom dalam genom seseorang.

Kelainan ini dapat mengakibatkan gangguan pada pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi tubuh.

Dalam artikel ini, kami akan menjelaskan tentang penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen, yang dapat meliputi penyakit turunan, gangguan perkembangan, dan kelainan genetik lainnya.

Penyakit Kelainan Gen

1. Penyakit Turunan 

Penyakit turunan disebabkan oleh variasi atau kelainan pada gen yang diwariskan oleh orang tua ke anaknya. Contoh penyakit turunan meliputi kistik fibrosis, talasemia, hemofilia, dan sindrom Down.

Penyakit-penyakit ini dapat terjadi karena mutasi genetik yang menyebabkan produksi protein yang tidak normal atau hilangnya fungsi enzim penting dalam tubuh.

2. Gangguan Perkembangan 

Kelainan gen dapat menyebabkan gangguan perkembangan pada individu yang terkena.

Misalnya, sindrom Turner merupakan kelainan genetik yang hanya terjadi pada wanita dan disebabkan oleh ketidaknormalan pada salah satu kromosom seks.

Gangguan perkembangan seperti ini dapat mempengaruhi pertumbuhan tubuh, organ-organ internal, dan perkembangan seksual.

3. Penyakit Autosom Recessive 

Penyakit autosom resesif adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen yang diwariskan ketika seseorang mewarisi dua salinan gen yang rusak dari kedua orangtuanya.

Contoh penyakit autosom resesif termasuk fibrosis kistik, anemia sel sabit, dan penyakit Tay-Sachs. Kondisi ini muncul hanya ketika seseorang mewarisi dua salinan gen mutan.

4. Penyakit Autosom Dominan 

Penyakit autosom dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen yang rusak dari orang tua yang dapat menyebabkan penyakit tersebut muncul.

Contohnya termasuk Huntington's disease dan osteogenesis imperfecta. Jika seseorang mewarisi gen yang rusak dari salah satu orangtua, maka ia memiliki risiko tinggi mengembangkan penyakit tersebut.

5. Gangguan Genetik pada Kromosom Seks 

Kromosom seks memainkan peran penting dalam menentukan jenis kelamin dan melemahkan kelainan pada kromosom seks dapat menyebabkan gangguan genetik.

Misalnya, sindrom Klinefelter adalah kondisi yang disebabkan oleh keberadaan tambahan kromosom X pada laki-laki.

Gangguan seperti sindrom Turner dan sindrom triple X juga terkait dengan kelainan kromosom seks.

6. Risiko Genetik dan Konseling Genetik 

Penting untuk memahami risiko genetik dalam keluarga, terutama ketika ada riwayat penyakit kelainan genetik.

Konseling genetik adalah proses di mana individu atau pasangan dapat berkonsultasi dengan ahli genetika untuk memahami risiko mereka, mendapatkan informasi tentang kelainan genetik yang mungkin terjadi, dan membuat keputusan yang tepat mengenai perencanaan keluarga dan perawatan kesehatan.

Kesimpulan

Penyakit akibat kelainan gen memiliki implikasi yang signifikan dalam kesehatan manusia. Kelainan gen dapat menyebabkan penyakit turunan, gangguan perkembangan, dan kelainan genetik lainnya.

Memahami kelainan gen dan risiko genetik individu membantu menginformasikan keputusan kesehatan yang tepat, seperti perencanaan keluarga dan upaya pencegahan melalui konseling genetik dan pengujian genetik yang tepat. ***